杜氏肌营养不良症DMD公益义诊项目成功在穗启动

2019年5月17日，由华大基因发起的“基因组学在遗传病领域前沿进展高峰论坛暨 DMD 公益义诊项目启动仪式” 在广州召开。会议旨在通过基因组学技术在遗传病领域的诊疗新进展研讨，解决临床诊疗的热点问题，达成临床应用共识，为后续制定相关 临床应用规范提供借鉴。

会前，DMD公益项目发起人杜玉涛博士及中山大学附属第一医院神经科张成教授接受记者采访，就基因组学在遗传病领域前沿进展及本次公益项目做了精彩的答疑。

张成教授作为本次高峰论坛的主席做发言致辞，并在会上分享 《DMD临床诊断与治疗的新进展》。张教授表示：这次高峰论坛不仅让广州及周边地区的临床专家和DMD病友有机会可以了解遗传病的科普知识，更多的了解DMD最新的诊疗进展，更受到了来自全国其他地区的专家、大众及媒体朋友的关注。会上，张教授还回顾了DMD疾病的临床表现，发病率以及常规治疗（药物治疗（4种），呼吸循环系统的管理，康复治疗，营养管理，心理管理）也强调：医生，患者，政府，媒体都要做好准备迎接DMD特异性治疗时代的到来。

此外，马端教授在会上分享了基因治疗的意义，马教授强调：基因与疾病的关系密不可分，如今大部分遗传性疾病无法治愈，有些患者需要终身服用高额药物，因此基因治疗为一种可从根本治愈遗传病患者的方法。董小岩博士更是具体介绍了常用病毒载体，他强调“如果有药可治，而治疗费用太贵时就是社会问题”。黄春焰女士介绍了DMD病友组织的现状，康复意义以及愿景。黄女士接受如今病友组织存在形式为民间组织及网络社群，当前病友组织的业务主要包括患者家庭服务，公益科普，科研推动等。患者康复的意义是十分重大的，黄女士解释患者的康复训练能够保证我们的孩子能够以最好的精神面貌来迎接未来可以治疗的时代。 至于未来的愿景是希望所有患者都能得到专业的康复训练。

学术交流结束后，杜玉涛博士对各位专家、病友支持与参与表示了感谢。华大一直致力于基因科技造福人类，希望从国家到企业到个人层面都能给DMD患者带来更多的希望。在杜博士感人的发言之后，各位专家一起拉开了DMD启动仪式的序幕。

此次“基因组学在遗传病领域前沿进展高峰论坛暨DMD公益义诊项目启动仪式”的顺利举办，促进了遗传病领域，尤其是DMD领域在学术研究、临床诊疗、患者康复、患友关怀等多方面的充分交流与分享，也希望从学术交流到义诊活动的落地开展，可以真正实现筛诊治的闭环，助力罕见病诊疗事业发展，用科技和公益的力量帮助更多的DMD及遗传病患友，向大众传播科普知识和更多的正能量。

DMD公益义诊项目详情：

主办方：中山大学附属第一医院、华基金·DMD公益专项

协办方：华大基因

义诊内容：义诊当天医生诊断为 （疑似） DMD的患者，由华基金·DMD公益专项提供免费DMD基因检测 （共30例）

参与报名：关注‘华大医学 （ID： bgidx-dyh）’微信公众号回复关键词“DMD义诊”进行报名

义诊时间：2019年6月15日8：30-12：00

义诊地点：广州中华广场

义诊专家：中山一院张成教授、华大基因党委书记杜玉涛博士

参与人员：中山一院参与义诊的医生护士、华大基因工作人员及遗传咨询师

（患者 （家属） 拿到报告后可在医院进行结果咨询，或致电华大医学客服400-605-6655预约免费遗传咨询报告解读。）

责任编辑：GDN007

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