ADAMTS13酶替代疗法引入粤港澳大湾区 罕见血液病治疗迎来新方案
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日前，全球首款重组ADAMTS13蛋白药物（rADAMTS13）正式引入粤港澳大湾区，用于治疗先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）。澳门镜湖医院作为大湾区内首个引入该酶替代疗法（ERT）的医疗机构，即将开展首例cTTP患者的治疗。这一进展为大湾区罕见血液病患者提供了更安全、有效的治疗选择，有望显著改善患者预后。
▲澳门成为大湾区首个引入新疗法的地区
据了解，cTTP是一种极为罕见的遗传性血液疾病，约占血栓性血小板减少性紫癜（TTP）病例的5%，因ADAMTS13基因突变导致酶活性严重缺乏，患者常在新生儿期即可发病，感染为主要诱因。该病若未及时治疗，急性发作期死亡率高达90%。
澳门镜湖医院儿科副主任顾问医生陈彦指出，ADAMTS13酶在人体内起到关键调控作用，可分解黏性过高的血管性血友病因子（vWF）多聚体，防止微血栓形成。cTTP患者因酶活性缺失，易出现血小板异常聚集，引发血栓、血小板减少、溶血等症状，严重时可导致器官损伤甚至死亡。
传统上，cTTP主要依赖血浆输注进行治疗，虽能补充ADAMTS13酶，但存在感染风险高、酶水平波动大等问题。而新引入的酶替代疗法采用高纯度重组蛋白，通过静脉注射方式精准补充患者所缺酶活性，不仅能有效预防疾病发作，也适用于急性期治疗，具有操作便捷、酶水平稳定、感染风险低等优势。
据了解，rADAMTS13已获美国FDA及欧盟委员会批准，成为全球首个且目前唯一用于cTTP的酶替代疗法，适用于成人与儿童患者。国际临床研究显示，该药在预防性治疗中能显著降低TTP发作风险。
这一创新疗法的引入，标志着粤港澳大湾区在罕见病治疗领域取得重要突破，也为区域内患者提供了与国际同步的先进医疗选择。
