在生命要道“拆弹”：广东专家为罕见病患儿切除咽部肿瘤

出生时橄榄大小的咽部肿瘤，数年间发展成核桃一般大小。7岁的女孩小云（化名）在本该无忧无虑的童年却被罕见病——局灶性真皮发育不全 （FDH）缠身，进食困难、呼吸不畅，甚至随时威胁着生命。日前，中山大学孙逸仙纪念医院口腔科陈伟良教授为小云成功开展了双侧咽部巨大肿物切除+双侧颌面部多发肿物切除手术，将这个占据生命要道的“定时炸弹”顺利“拆除”，为小云赢来生机。

咽部肿瘤大如核桃，危及7岁女孩生命

第一次见到小云时，陈伟良教授便留意到了小云与别的孩子截然不同的外表：矮小、面部多发肿瘤、左眼失明、右耳廓畸形……同时，受病情的影响，小云还伴有智力低下、左手中指无名指并指、左足多指并指等问题。这些让本该与同龄人一样正处于成长阶段的小云备受折磨：不仅身心都收到了严重影响，更令人担忧的是，小云双侧咽部各长了一个像核桃一般大小的肿瘤，占据了小云的大部分咽腔。

据小云父母回忆，出生的时候，小云面部的肿瘤只有黄豆粒大小，而且生长缓慢，而咽部的肿瘤出生时像橄榄一般大小，因为小云自幼身体营养不良，家里人四处求医，结果因身体条件不允许，都被拒绝手术治疗。

随着肿瘤越长越大，小云也逐渐很少再外出，见到外人也低下头，外人的不解和笑话在小云幼小的心灵留下了重重阴影。如今小云7岁，日渐增大的面部肿瘤不仅影响了美观，咽部的肿瘤更是严重影响她进食和呼吸，肿瘤带来的不仅仅是生活的影响，还威胁着她的生命，家属要求手术欲望也越来越强烈，“将肿瘤切除”也逐渐成了小云一家人最大的心愿。于是，小云的父母带着她四处辗转求医，经人介绍，联系上了陈伟良教授团队。

确诊患上罕见病，“元凶”竟在基因上

全面判断小云的病情之后，陈伟良教授给出了考虑诊断“局灶性真皮发育不全”。陈伟良教授介绍，局灶性真皮发育不全 （FDH），也称为 Goltz 综合征或Gorlin综合征，是一种罕见的多系统疾病，主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良，是会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育和功能异常的遗传性疾病，这种疾病是由PORCN 基因的变化（突变）或重复/缺失引起的。

大多数 FDH 病例（约 90%）发生在女性身上。这种疾病的特征是皮肤异常，在身体的各个部位长出条纹或线状肿瘤样肿块，患者常表现出广泛的症状，几乎可以影响任何器官。目前，FDH病例的治疗以手术切除肿瘤和对症治疗为主。陈伟良教授带领团队黄子贤主治医师等共同为小云开展了全面、详细的检查，并请手术室、麻醉科、儿童医学中心、重症医学科等多学科开展会诊，共同制定手术策略。

“拆弹”手术考验重重，专家巧手为患儿纾困

陈伟良教授指出，为小云开展的手术治疗颇具挑战性，难度主要集中在两个方面：一是咽腔的肿瘤很大，几乎把整个咽腔堵上，实施全麻的过程中，十分考验麻醉医生的气管插管技术。同时，对手术医生来说，患儿口腔较小，手术视野严重受限，咽部血管丰富，在保证无瘤原则完整切除肿物的同时要尽量减少术中出血，对于颌面外科医生也是一个重大挑战。二是颌面部多发肿瘤若行根治性切除，必定影响患儿面部美观，对于患儿日后身心造成不可估量的影响。

经过激烈的讨论，手术团队进一步完善了手术策略及术后气管管理情况，决定使用超声刀在小云的口咽部进行巨大瘤体的切除，减少术后出现情况；同时，小云面部的多发肿瘤则使用激光微创治疗，尽可能恢复面部美观，并在术后转PICU进一步观察。

制定了完备的方案并于小云一家充分沟通后，手术如期开展。手术当日，麻醉科林道炜教授使用可视化喉镜进行困难气管插管麻醉，陈伟良教授团队为小云开展手术。经2个小时的紧张奋斗，手术顺利完成。术前完善的准备、多学科协作、手术团队精湛的技术共同护航手术顺利进行，术中出血少，成功避免了血管损伤，术后患儿转到PICU进行观察并在4天后转出普通病房，10天后顺利出院。

手术后的病理提示，小云颌面部及咽部肿物为“疣状乳头状瘤”，这也进一步印证了陈伟良教授的术前判断。陈伟良教授提醒：“疣状乳头状瘤能特异性地引起人体皮肤黏膜的鳞状上皮增殖，可导致多种良、恶性病变。早发现、早治疗是关键。”口腔乳头状瘤可以发生在口腔、腭部、嘴唇和舌头；通常是单发，肿瘤大小从几毫米到几厘米不等，呈疣状或乳头状生长。若口内长出为外突的边界清楚、乳头状或卵石样，正常粉红色或浅白色的增生物，可能是口腔疣状乳头状瘤的表现，应该及时到口腔颌面外科就诊，必要时采取手术切除。

指导专家：中山大学孙逸仙纪念医院口腔科 陈伟良 教授

（通讯员：黄睿、刘文琴、陈德滔）

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